Indholdsfortegnelse:

Min Vens Søn Har Et Syndrom, Som Jeg Aldrig Havde Hørt Om
Min Vens Søn Har Et Syndrom, Som Jeg Aldrig Havde Hørt Om

Video: Min Vens Søn Har Et Syndrom, Som Jeg Aldrig Havde Hørt Om

Video: Min Vens Søn Har Et Syndrom, Som Jeg Aldrig Havde Hørt Om
Video: Hebefrenisk skizofreni © 2024, Marts
Anonim

I sommer, på mit 20. gymnasiumsmøde i Iowa, var jeg meget glad for at indhente gamle klassekammerater. En af mine klassekammerater, Kyle Rooney, har tre drenge under 3, og en af dem har en sjælden neuro-genetisk lidelse kaldet Angelman Syndrome.

Jeg havde aldrig hørt om det og opdagede, at Kyle var blevet talsmand for AS, såvel som hans søn selvfølgelig.

Billede
Billede

Jeg ønskede at lære mere om AS og bad Kyle om at udfylde mig på fem fakta, han vil have folk til at vide om det.

Angelmans syndrom er opkaldt efter den engelske børnelæge, der først identificerede det, Harry Angelman. Det er en sjælden neuro-genetisk lidelse, der forekommer hos en ud af 20.000 levende fødsler.

Karakteristika inkluderer udviklingsforsinkelse, mangel på tale, anfald, søvnløshed og alvorlige mobilitetsproblemer.

RELATERET: Hvad min 4-årige sagde om dette billboard

Det diagnosticeres ofte fejlagtigt som cerebral parese eller autisme. På trods af de udfordringer, det giver, har personer med Angelman syndrom en glad opførsel, griner ofte og smiler ofte. Min ven fortalte mig, at hans søn blev diagnosticeret med Angelman-syndromet, før han var et år gammel.

”Som jeg er sikker på, du kunne forestille dig, var det en meget hård dag, og forsøg på at sætte det i ord ville ikke give det den tyngdekraft, det fortjener,” sagde han. At finde ud af, at vores søn vil have 'særlige behov' hele sit liv var meget for nye forældre at forstå. Det er frygt for enhver forælder, men efter at have bedrøvet vores opfattede tab, ikke hans, vidste vi, at vi var heldige at have opdagede sin sjældne tilstand tidligt for at udnytte tidlig indgriben.

Han sagde, at fortællingen om sit barns historie normalt starter trist og tragisk.”Men jeg forsikrer dig, at Madden er velsignet på mange måder,” sagde Kyle. "Han er begrænset i funktion, men belønnet med nåde, lykke og en kærlig familie, der vil omgive ham med omsorg og beskyttelse."

genert mor forældre
genert mor forældre

7 ting kun genert mødre ved om forældre

to kvindelige venner fortæller hinanden hemmeligheder
to kvindelige venner fortæller hinanden hemmeligheder

5 tegn du er en 'Geriatrisk tusindårs' (Ja, det er noget!)

På trods af de udfordringer, det giver, har personer med Angelman syndrom en glad opførsel, griner ofte og smiler ofte

Her er de 5 fakta, som Kyle delte med mig.

  1. Det er en meget sjælden genetisk lidelse, der kun påvirker maternal side af kromosom 15. Halvdelen af et gen er beskadiget eller mangler. Kun moderens kopi af kromosom 15 udtrykkes i hjernen. Sletningen fjerner således den normale ekspression af dette gen hos mennesker med AS, hvilket fører til de alvorlige udviklingsforsinkelser.
  2. Mange svækkende genetiske lidelser og sygdomme forekommer hos børn over hele verden, som måske ikke nogensinde har en kur eller meningsfuld behandling. Angelman syndrom er ikke en af dem. Der vil være en kur, og det er allerede gjort i dyremodeller. Mus med AS er blevet behandlet med nogle spændende nye farmaceutiske behandlinger, der reddede neurologisk funktion ved at udtrykke den intakte faderside af kromosom 15, der er ubeskadiget, men ikke udtrykt af hjernen.
  3. Tidlig indgriben er afgørende for at maksimere udviklingen. Selvom der endnu ikke er en kur mod Angelman-syndromet, er der nogle effektive måder, der giver tidlig intervention, der vil hjælpe børn med AS. Jo tidligere disse indgreb kan finde sted, jo mere effektiv er en behandlingsplan i stand til at være. Børn, der har de tidligste indgreb, har tendens til også at udvikle sig mest. Der er dog et bredt spektrum af funktioner blandt AS-børn. Nogle går, andre gør aldrig. De fleste taler aldrig nogensinde, men nogle har et lille ordforråd. Omkring 80 procent oplever anfald. Alle engle har brug for konstant pleje hele deres liv, indtil der findes en kur eller meningsfuld behandling.

Billede
Billede

Colin Farrells ældste søn, James, har Angelmans syndrom. Farrell har været talsmand og talsmand for denne sjældne lidelse. Han sagde i et interview: "Når du er forælder til et barn med særlige behov, er det vigtigt at føle, at du ikke er alene."

Der er mange måder at øge bevidstheden om denne sjældne genetiske lidelse og også donere til forskning for en kur. Der er to store organisationer, Angelman Syndrome Foundation og Foundation of Angelman Syndrome Therapeutics

RELATERET: Når man tilbageholder psykisk syge, er det rigtige

Denne måned starter Kyle en oplysningskampagne og fundraising-kampagne med støtte fra Angelman Syndrome Foundation. Du kan læse om kampagnen, og du kan støtte sagen på Kyles personlige webside. En udholdenhedssportentusiast (jeg kendte ham, da han kunne udholde senere timers fest end mig selv), vil Kyle tage sin energi og den lidenskab, han har for sin søn, og gå op ad Mt. Kilimanjaro for at skabe opmærksomhed og midler til AS-forskning. Hans venner, der ikke har børn med AS, men elsker Kyle's familie og vil støtte ham som holdkammerater på stigningen, har udnævnt Kyle-holdets kaptajn. Du kan følge deres rejse med # summit4angelman, www.summit4angelman.com og støtte Kyle her.

Anbefalede: